다운증후군 의미, 정의, 뜻, 종류, 원인, 증상, 증세, 진단, 검사, 치료, 약물, 아이
다운증후군 의미, 정의, 뜻
다운증후군은 제일 많은 염색체 이상 질병으로, 약 700-800명당 한 명의 빈도를 나타냅니다. 정상적으로는 각 세포 당 21번 염색체가 2개씩 있어야 하는데, 다운증후군은 21번 염색체가 3개씩 있습니다. 이런 21번 염색체의 수적 또는 양적 과잉으로, 지적장애, 유아기의 근육 긴장도 저하, 특징적인 얼굴 생김새 등 대표적 다운증후군의 징후와 증상이 발현되게 됩니다.
다운증후군 종류
다운증후군은 유전학적으로 3 가지 종류로 구별할 수 있습니다. 다운증후군의 95%는 모든 세포에 21번 염색체를 3개 가지고 있는 삼체성 다운증후군입니다.
다운증후군의 약 4%는 정상 21번 염색체 2개를 가지고 있으면서, 다른 염색체에 추가로 부착된 21번 염색체를 더 보유해서 양적으로 21번 염색체가 3개가 되는 전위성 다운증후군 입니다. 나머지 1%는 인체 일부 세포에만 21번 염색체를 3개 가지고 있는 모자이크성 다운증후군 입니다.
다운증후군 원인
제일 많은 삼체성 다운증후군은 부모에게 난자 또는 정자가 생성될 때 21번 염색체가 분리되지 않는 [염색체 비분리 현상] 떄문에 생기게 됩니다. 염색체 비분리 현상은 산모의 연령이 많아질수록 빈도가 더 높다고 알려져 있습니다. 20-24세 산모에게는 약 2,300명 중 1명의 빈도로 다운증후군 출산이 나타지만, 35-39세의 산모에게는 약 290명 중 1명, 45세 이상의 산모에게는 약 50명 중 1명으로 나타나는 것으로 알려져 있습니다.
하지만, 젊은 산모에게도 다운증후군 출산이 생길 수 있기에 염색체 비분리 현상은 반드시 산모의 나이 떄문이라고 말할 수는 없습니다. 전위성 다운증후군은 13번, 14번, 15번, 21번, 22번 염색체 사이에 독특한 형태의 융합인 [로버트손 전위] 때문에 생긴 [전위 염색체]를 지님으로써 생기게 됩니다.
전위 염색체의 발생은 산모의 연령과는 관계가 없습니다. 전위성 다운증후군의 임상양상 및 중증도는 삼체성 다운증후군과 구별할 수 없기에 명확한 아형은 염색체 검사를 통해서만 구별할 수 있습니다.
모자이크성 다운증후군은 정상적 염색체 숫자를 지닌 난자와 정자가 수정된 뒤, 배아의 초기발생 시기에 일부의 세포에서 염색체 비분리 현상이 생겨 발생합니다. 이때문에 일부 세포들은 21번 염색체를 3개 지니게 되며, 나머지 세포들은 21번 염색체를 정상적으로 2개 지니게 되서, 47개 염색체를 보유한 세포와 46개 염색체를 지닌 세포가 섞여 있게 됩니다.
그러므로, 모자이크성 다운증후군은 전체 세포가 21번 염색체를 양적 또는 수적으로 3개 지닌 삼체성 다운증후군 및 전위성 다운증후군보다 중증도 및 임상양상이 비교적 가볍게 됩니다.
다운증후군 경과, 예후
다운증후군의 진단과 치료 발전으로 다운증후군 환자의 수명은 수반된 건강문제에 따라 다르긴 하나, 전반적으로 아주 연장되서 평균 수명이 약 60세에 이르게 되었습니다.
다운증후군 병태, 생리
통상 다운증후군은 부모로부터 질병을 물려받은 것이 아닙니다. 제일 많은 삼체성 다운증후군은 정상 염색체를 지닌 부모에게 난자 또는 정자를 생성하는 동안 세포분열 과정의 오류 때문에 생기게 되서, 부모의 다음 임신에서 다운증후군의 재발 확률은 거의 없습니다.
모자이크성 다운증후군은 부모의 정상적 난자 또는 정자가 수정된 뒤, 배아발생 초기에 태아 내부의 일부 세포에서 세포 분열의 오류 때문에 생기기에, 부모의 다음 임신에서 다운증후군의 재발 확률은 거의 없습니다.
하지만, 전위성 다운증후군의 경우에는 부모 중 1명 이상이 증상없이 비정상 염색체를 지니고 있는 보인자일 수 있고, 이럴 때는 부모의 다음 임신에서 다운증후군이 재발 확률이 있어서, 아기가 전위성 다운증후군으로 진단된다면, 부모의 다음 임신 전에 부모의 염색체 검사를 실시해서 부모가 보인자인지 체크하는 것이 필요합니다.
특별히, 전위성 다운증후군 중에서, 부모 중에 전위의 보인자가 있는 경우에는 다음 임신에서 다운증후군 아이를 다시 출산할 확률이 100%에 이릅니다.
다운증후군 역학, 통계
다운증후군은 전 세계적으로 제일 많이 생기는 염색체 이상 질병입니다. 전 세계적으로는 출생아 약 700-800명 당 1명의 빈도고, 2007년도에 한국에서 실시한 연구에 의하면 약 900명 당 1명의 빈도로 확인되었습니다. 남녀의 비는 유사하고, 인종 간 큰 차이는 없습니다.
다운증후군 증상, 증세
다운증후군 증상은 아주 여러가지고, 인간마다 다르고, 가벼운 건강 문제부터 심한 합병증까지 생길 수 있습니다. 다운증후군을 지닌 아이들은 특징적인 얼굴과 인체 구조를 지니고 있고, 다양한 의학적 문제와 인지 장애를 수반합니다.
하지만, 모두가 이런 특징적 양상을 다 나타내는 것은 아니며, 신체적인 장애정도와 학습능력이 서로 관련되서 있는 것도 아닙니다. 다운증후군 중에서도 모자이크성 다운증후군은 전반적으로 증상이 경미할 수 있습니다.
1. 피부
원형 탈모증, 백반증, 입술염, 손발바닥 각피증, 아토피 피부염, 피부 건조증이 발생할 수 있습니다.
2. 정신건강
불안장애 및 우울증을 포함한 행동 및 정신건강 관련 질환의 유병률이 일반 인구와 비교하면 높습니다. 약 10-15%에게 자폐 또는 자폐 범주성 장애, 약 6%에게 과잉 행동 장애 및 주의력 결핍을 수반합니다. 젊은 성인 일부와 청소년에게 급격한 정신적 퇴행을 나타내기도 하는데, 이에 대한 원인은 명확하진 않지만 감정적 스트레스에 노출된 뒤 때때로 생길 수 있다고 보고된 바 있습니다.
3. 신경계
인지장애 및 전반적 발달 장애가 수반되서 통상 2-4세 때 걷기 시작하고 언어사용은 4-6세 경에 시작되지만, 조기재활 치료를 통하여 향상될 수 있으며, 추후에는 어느정도 독립적 생활을 할 수 있습니다. 다수의 환자들은 경도-중등도 정도의 인지 장애를 수반하고, 시각적 학습 능력은 좋지만, 언어 및 일화의 기억력, 표현 언어는 약합니다.
하지만, 환자들 사이에서도 집중, 언어, 지능지수, 기억 및 기능적 능력에 있어 광범위한 차이를 보입니다. 환자의 8% 정도에게 경련성 질환이 수반되고, 통상 생기는 연령은 3세 이전 또는 30세 이후입니다. 성인기에 알츠하이머병의 이환율이 높고, 일반사람에 비교해 높고, 40대에게도 생길 수 있기에 30대부터는 적응 및 인지 능력에 대한 정기적 평가가 권고됩니다.
4. 근골격계
저긴장증, 관절의 과운동성, 인대의 이완과 관련되서 후천성 고관절 탈구와 무릎뼈-넙다리뼈 관절의 불안정이 발생할 수 있습니다. 1-2%의 다운증후군 환자에게 목뼈 1번과 2번 사이의 불안정성을 나타내는데, 불안정성이 진행되면 척수를 누르게 되서 이 때문에 반사의 항진, 보행장애, 경직, 팔다리의 위약감, 목 통증 등의 징후 및 증상을 나타낼 수 있습니다. 그러므로, 이런 증상을 보인다면 경추 영상 촬영이 필요합니다.
5. 내분비계
성장 장애가 수반되서 성인 및 소아 시기에 저신장을 나타내고, 후천성 및 선천성 갑상선 기능 저하증, 비만, 여러가지 자가 면역 내분비 질환이 잘 발생하는 경향이 있습니다.
6. 눈
눈물샘 기능 장애에 의한 결막염, 원추 각막, 백내장, 눈떨림, 약시, 근시, 사시 등 안과 문제가 자주 수반됩니다.
7. 귀
후천성 및 선천성 청력 손싱이 모두 생길 수 있습니다. 소아기에는 잦은 중이염으로 인한 전도성 난청이 많고, 성인기에는 신경성 난청의 발생이 점점 많아집니다.
8. 혈액 및 조혈기관
백혈병의 발병률이 높아, 급성 림프모구성 백혈병이 정상인과 비교해 15배, 급성 골수성 백혈병의 발생은 정상인과 비교해 12배가 높고, 신생아기가 지나서 생기는 백혈병은 통상 급성 림프모구성 백혈병이 많습니다. 그리고, 신생아에게는 일과성 골수 증식증이 많이 수반되서 선천 백혈병과 식별이 어려울 때도 있지만, 일과성 증식은 보통 예후가 양호하고 생후 4개월까지는 특별한 치료 없이 저절로 호전됩니다.
9. 소화기계
약 2-3%에게는 십이지장의 선천석 폐쇄가 수반되고, 대장, 소장, 식도, 항문직장의 폐쇄 및 협착과 같은 위장관계 기형과 위 식도 역류 등의 기능적 문제가 있을 수 있습니다.
10. 호흡기계
T 림프구의 기능 이상으로 인한 감염, 호흡기계 감염이 잦습니다. 위 식도 역류, 폐쇄 수면 무호흡, 원발성 폐고혈압 같은 호흡기계의 해부학적 이상들이 잘 발생하고, 이는 감염을 유발하는 원인이 되기도 합니다.
11. 심혈관계
전 환자의 약 50%에게 선천성 심장 기형이 수반되고, 생명을 위협할 수 있습니다.
12. 인체 외형적 특징
납작한 얼굴, 낮은 콧등, 눈구석 주름, 좁고 비스듬히 끝이 올라가는 눈꺼풀 틈새, 5번째 손가락옆굽음증, 단일 손바닥 주름, 작은 발과 손, 입 밖으로 돌출되는 경향이 있는 혀, 작은 귀, 짦은 목과 목 뒤 덧살, 짧고 폭이 넓은 머리 형태를 보입니다.
다운증후군 진단, 검사
다운증후군 진단을 위한 임신 중 검사는 하기와 같습니다.
1. 진단 검사
태아가 다운증후군인지 여부를 확진할 수 있는 검사법으로 선별검사에 비교하여 침습적이고 위험성이 높은 검사법입니다. 제대혈검사, 양수검사, 융모막검사 등이 대표적입니다.
2. 선별검사
산모의 혈액을 사용해서 지금 임신 중인 태아가 다운증후군을 지닐 위험성 또는 확률을 추측하는 검사입니다. 안전하고 간단한 검사이나, 선별검사만으로는 태아가 다운증후군인지 여부를 확진하지는 못합니다. 지금 많이 실시하고 있는 대표적 선별검사는 태아 사중 표지자 선별 검사와 비침습적 산전 기형아 검사 입니다.
임신 중에 실시하는 진단검사 및 선별검사 모두 다운증후군이 태아에게 끼치는 영향 및 수반되는 건강문제를 완전히 예측할 수는 없습니다. 출생 전에 진단되지 않았지만, 출생 뒤에 다운증후군의 신체적 특징을 띄는 경우에는 다운증후군을 임상적으로 의심할 수 있고, 혈액을 사용한 염색체 검사를 실시해서 다운증후군을 진단할 수 있습니다.
다운증후군 치료
다운증후군 자체가 완치되지는 않기에, 평생동안 건강관리를 해야합니다. 소아기에는 다운증후군 아이들의 신체능력 및 인지발달의 향상을 위해 건강 전반에 걸친 치료 및 진료가 필요합니다. 물리, 언어, 작업치료 등의 재활의학적 치료가 다운증후군 어린이의 잠재적 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도움을 줄 수 있습니다.
전반적 인지 및 발달 문제 외의 치료는 각 환자에게 수반된 합병증이나 특정 건강문제가 무엇인지에 의해 다르게 됩니다. 위장관 또는 항문 폐쇄를 지닌 아이들은 출생 뒤 즉시 수술해야 하고, 중증의 심장 질환을 지닌 때에도 조기에 수술이 필요할 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증이 있을 떄는 갑상선 호르몬제를 복용해야 하고, 경련성 질환을 띄는 경우에는 항경련제를 복용하도록 합니다.
하지만, 이런 경우를 제외하고 초기에 특별한 치료가 필요한 경우는 많지 않습니다. 정기적 이비인후과와 안과에서의 검진을 통하여 합병증 발생 여부를 체크하고, 필요한 치료를 조기에 실시할 수 있고, 영아기 및 신생아기에 근긴장도 저하 때문에 수유장애가 있으면, 비위관 삽입을 하여 영양을 제공할 수 있습니다.
호흡기 및 중이염 감염이 있을 때는 이에 대한 약물 치료를 실시할 수 있습니다.
다운증후군 약물치료
신생아 시기 위 식도 역류와 수반한 성장부진이나 현저한 호흡기 증상이 있을 때는 수유 뒤 자세 관리와 함께 항역류 약물을 복용할 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증이 있으면 갑상선 호르몬제를 복용해야 하고, 경련성 질환의 경우 항경련제를 복용하면 경련 활성도를 낮추는데 도움을 줄 수 있습니다.
주의력 결핍 및 과잉 행동장애, 자폐 범주 장애를 포함한 정신건강의 문제가 있으면 향정신성 약물을 복용할 수 있습니다. 성인기 알츠하이머병의 경우, 조기발견 및 지지요법 치료에 중점을 두고, 아세틸콜린에스터라이제 억제제가 긍정적 효과를 나타낼 수 있다는 보고가 있습니다.
다운증후군 비약물치료
정신건강에 대해서는 심리치료와 행동개입이 도움을 줄 수 있습니다.
굴절 이상에 의한 시력 저하가 있으면 교정용 안경을 이용합니다. 백내장이 있으면 통상적인 백내장 수술이 좋은 결과를 나타냅니다.
난청이 있으면 난청의 심한정도 및 종류에 의해 보청기 착용 또는 와우이식 수술이 필요할 수 있고, 수화, 의사소통을 위한 보조 도구의 이용, 언어치료 등의 이용이 도움을 줄 수 있습니다.
심한 수면 무호흡에 대한 치료로써, 체중조절, 하악전방이동장치, 지속적 양압 호흡기, 아데노이드 및 편도 절제술과 같은 수술 치료도 고려해볼 수 있습니다.
선천성 심장 기형에 대한 치료는 수술 교정을 포함하고, 일반인에게 심장 기형 치료와 똑같습니다.
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