뇌하수체기능저하증 의미, 뜻, 종류, 원인, 경과, 예후, 병태, 생리, 증상, 증세, 진단, 검사
뇌하수체기능저하증 의미, 정의, 뜻
뇌하수체는 뇌의 가운데에 있는 콩알 정도 크기의 분비샘입니다. 뇌하수체는 후엽과 전엽으로 구분하는데 전엽에서는 유즙분비호르몬, 생식샘자극호르몬, 부신겉질자극호르몬, 갑상샘자극호르몬, 성장호르몬이 분비되며, 후엽에서는 옥시토신과 항이뇨호르몬이 분비됩니다.
뇌하수체기능저하증은 뇌하수체에서 1가지 혹은 다양한 호르몬 분비가 줄어들어 발생하는 질환입니다.
뇌하수체기능저하증 종류
뇌하수체기능저하증은 여러 원인 때문에 생깁니다. 1가지 호르몬의 분비만 줄어드는 경우, 특별히 성장호르몬결핍만 발생하는 경우와 다양한 호르몬의 감소가 발생하는 경우가 있습니다. 그리고 뇌하수체기능저하증은 뇌하수체 자체의 이상으로 발생하는 경우와 시상하부의 이상으로 생기는 경우가 있습니다.
뇌하수체기능저하증 원인
1. 대사성 질환과 침윤성 질환
조직구 증식증이나 림프구성 뇌하수체염 때문에 뇌하수체기능저하증이 생길 수 있습니다. 혈색소침착증에서 뇌하수체에 철분이 침착되서 성선자극호르몬 결핍증이나 성장호르몬 결핍증 등이 발생할 수 있습니다.
2. 종양
뇌하수체나 두개인두종 혹은 시상하부 근처에 발생하는 종양 때문에 뇌하수체기능저하증에 걸릴 수 있습니다. 뇌종양에 대한 수술 혹은 방사선 치료 뒤에도 생길 수 있습니다.
3. 출혈 및 외상
머리를 다쳤을 때 뇌하수체 줄기의 손상으로 뇌하수체기능저하증이 발생하기도 합니다. 심한 출혈 혹은 심한 산소공급 부족으로 인한 뇌손상에서도 때때로 뇌하수체기능저하증이 발생할 수 있습니다.
4. 선천성-발달 기형
무뇌증, 중격-시신경 이형성증 등 뇌 발달 기형이나, 일부의 뇌류, 대뇌혈관기형 등이 있을 때 뇌하수체기능저하증이 수반되기도 합니다.
5. 유전성-선천성
뇌하수체의 발생에 관계되는 유전자의 돌연변이로 뇌하수체기능저하증이 발생한 경우입니다. 요즘 뇌하수체의 태생학적 발달에 대한 유전학적 기전이 밝혀지면서 예전에 특발성으로 진단됐던 때에도 유전자 돌연변이가 진단되는 경우도 있습니다.
6. 특발성-선천성
정확한 원인이 없이 뇌하수체기능저하증이 발생한 때입니다. 출생 과정에서 힘듦이 있었던 경우가 있습니다.
7. 기타
백혈병 치료를 위한 머리 부분 방사선 치료 뒤에 뇌하수체기능저하증이 발생할 수 있습니다.
뇌하수체기능저하증 경과, 예후
뇌하수체기능저하증으로 진단하면 대다수가 평생 호르몬제를 복용해야 합니다. 때때로, 침윤성 질환에 의한 뇌하수체기능저하증은 병변이 좋아지면서 호르몬 분비가 회복되는 경우도 있습니다.
뇌하수체기능저하증 병태, 생리
뇌하수체에서 호르몬 분비는 보통 뇌하수체 위에 있는 시상하부 떄문에 조절됩니다. 뇌하수체 호르몬의 분비량은 인체의 상태에 따라서도 변합니다. 뇌하수체에서 분비되는 호르몬은 인체의 대사 및 성장에 연관되서 여러 역할을 합니다. 성장호르몬은 골밀도 증가, 근육 강화, 체지방 분해, 성장에 관여합니다.
갑상샘자극호르몬은 갑상샘호르몬의 분비를 조절해서 대사, 발달, 성장를 조절하고, 부신겉질자극호르몬은 부신호르몬의 분비를 조절해서 당 대사, 전해질 균형, 혈압 조절 등 인체의 항상성을 유지하는 데 광범위한 역할을 합니다. 생식샘자극호르몬은 난소와 고환에서 호르몬 분비를 조절해서 2차 성징 및 임신과 연관된 역할을 합니다.
항이뇨호르몬은 소변을 통한 물의 배설을 조절하며, 옥시토신은 자궁의 수축을 유발합니다.
뇌하수체기능저하증 역학, 통계
뇌하수체기능저하증은 아주 희귀한 질환으로 유럽 성인 연구에서 유병률이 10만 명당 29-45.5명이라고 보고되었습니다. 어린이에게 성장호르몬 결핍증 발생률은 4,000-1만 명당 1명으로 알려져 있습니다.
뇌하수체기능저하증 증상, 증세
1. 유즙분비호르몬 결핍증
여자에게 수유장애가 발생합니다.
2. 항이뇨호르몬 결핍증
정상적으로는 물을 마시지 않으면 소변이 농축되서 몸의 수분을 유지합니다. 그러나, 항이뇨호르몬이 부족하면 체내 수분이 부족해도 묽은 소변이 계속 나옵니다. 갈증이 생겨 물을 많이 마시고, 탈수가 발생하면 전해질 불균형이 발생할 수 있습니다. 항이뇨호르몬 결핍증을 중추성 요붕증이라고도 합니다.
3. 성선자극호르몬 결핍증
소아청소년기에 2차성장이 완벽히 생기지 않습니다. 성인에게는 여성호르몬 부족, 난소기능 저하로 무월경이나 월경불순이 발생하고 임신을 하지 않습니다. 남성호르몬 부족에 의한 증상으로 성격 변화, 체모의 감소, 발기부전 등이 발생할 수 있습니다.
4. 부신겉질자극호르몬 결핍증
평소에는 약간의 피로감만 있거나 뚜렷한 증상이 없는 경우가 많습니다. 고열이 생기거나 다치거나 수술을 받는 등 신체적 스트레스 상황에서 심한 피로감, 복통, 구토, 구역이 발생하고 저혈압, 전해질 불균형, 저혈당으로 쇼크가 생겨 위험한 상황이 발생할 수 있습니다.
5. 갑상샘자극호르몬 결핍증
갑상샘호르몬 부족 때문에 변비, 건조한 피부, 체중 증가, 부종, 피로감이 발생할 수 있습니다. 어린에게는 성장장애가 발생할 수 있습니다.
6. 성장호르몬 결핍증
소아의 뇌하수체기능저하증 중에는 성장호르몬 결핍증의 빈도가 제일 많습니다. 선천성 뇌하수체기능저하증이라도 출생 시, 체중과 키는 거의 정상이고, 돌 전후부터 성장지연이 생깁니다.
성장호르몬 결핍증이 있다면 키는 작지만 피하지방은 많은 경향이 있습니다. 3세 뒤, 사춘기 전의 어린이가 키가 작으면서 1년에 4cm가 자라지 않으면 성장호르몬 결핍증을 고려할 수 있습니다. 여자에게도 심한 성장호르몬 결핍증이 있다면 근력 약화, 체지방 증가, 골다공증 등이 쉽게 발생할 수 있습니다.
뇌하수체기능저하증 진단, 검사
● 선천성 뇌하수체기능저하증에서는 뇌하수체의 발생과 연관된 유전자 검사를 할 수도 있습니다.
● 원인을 파악하기 위하여 뇌하수체 등에 대한 영상 검사를 실시합니다.
● 혈액 검사를 통하여 뇌하수체에서 분비되는 호르몬의 농도를 측정해서 진단합니다.
1. 뇌 MRI(자기공명영상)
뇌하수체기능저하증에서는 뇌하수체가 작거나 잘못 구성되어 있을 수 있습니다. 그리고, 뇌하수체 주위에 침윤성 병변이나 종양이 있는 경우도 있습니다. 뇌하수체 및 주위 모양을 체크하기 위하여 뇌 MRI를 실시합니다. 검사 시 대다수 혈관조영제를 투여하고, 촬영 기계 안에 수분간 가만히 있어야 하기에, 어린이는 진정수면제를 투여받을 수 있습니다.
2. 호르몬 검사
뇌하수체에서 분비되는 호르몬들은 시간에 따라 혹은 몸 상태에 따라 농도가 달라지기에 한번 채열을 해서는 호르몬의 분비 상태를 명확히 할 수 없습니다. 1회 채혈로 대략적 호르몬 상태를 체크할 때는 아침 일찍 채혈하는 것이 비교적 명확합니다.
명확한 진단을 위해서는 뇌하수체 호르몬 분비를 높이는 조건을 형성한 뒤, 일정 기간 간격으로 채혈을 해서 호르몬 농도의 변화를 측정합니다. 각각의 호르몬에 대한 검사를 할 수 있지만, 전반적 뇌하수체의 기능을 평가하기 위해서는 칵테일 테스트(복합뇌하수체자극검사)라고 부르는 검사를 실시합니다.
(1) 수분제한검사
일정 기간 동안 물을 마시지 않고 소변의 삼투질 농도와 이온 농도, 혈액의 삼투질 농도와 이온 농도, 체중을 측정해서 소변의 농축 정도를 측정합니다. 신장에 문제가 발생했을 때에도 요붕증이 발생할 수 있기에 검사 후반에 항이뇨호르몬 약제를 주사해서 소변이 농축되는지 체크하기도 합니다.
(2) 칵테일 테스트(복합뇌하수체자극검사)
성장호르몬 자극검사와 함께 성선자극호르몬 분비호르몬, 부신자극호르몬 분비호르몬, 갑상선자극호르몬 분비호르몬을 함께 투여해서 성선자극호르몬, 부신겉질자극호르몬, 부신호르몬, 갑상샘자극호르몬, 성장호르몬의 농도 변화를 체크합니다.
검사 전 금식하고 2-3시간 동안 15-30시간 동안 15-30분 간격으로 채혈합니다. 모든 검사를 1 번에 할 수 있고, 성장호르몬 자극검사와 함께 이틀간 나눠 할 수도 있습니다. 이용하는 약제에 따라 구역감, 어지러움 등이 발생할 수 있습니다.
(3) 성장호르몬 자극검사
운동, 금식, 수면 뒤 성장호르몬 농도를 측정하거나 혈중 인슐린양 성장인자-1(IGF-1)의 농도를 측정해서 성장호르몬 결핍증을 선별할 수 있습니다. 명확한 진단을 위해서는 성장호르몬 자극 검사를 실시합니다. 충분한 시간 동안 금식한 뒤 성장호르몬 분비를 높이는 약물을 투여한 뒤 2-3시간 동안 일정한 간격으로 채혈해서 성장호르몬이 모두 낮게 나오면 성장호르몬 결핍증으로 진단합니다.
명확한 진단을 위하여 2가지 이상의 약물을 이용해서 검사합니다. 성장호르몬 자극검사 시 투약하는 약물에 의하여 일시적으로 두통, 구역감, 저혈압, 저혈당 등이 발생할 수 있습니다.
3. 기타 검사
성장호르몬 결핍증 혹은 갑상샘 저하증에서는 골 성숙이 늦어집니다. 그러므로, 방사선 검사로 골연령을 측정해서 만 연령과 비교하면 성장호르몬 혹은 갑상선 호르몬의 부족이 있는지 체크하는 데 도움이 됩니다. 뇌하수체에 종양이 있다면 시신경이 눌려 특정 방향이 잘 보이지 않을 수 있습니다. 이를 평가하기 위하여 시야검사를 하기도 합니다.
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